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대구가톨릭대학교병원에 설치되어 있는 Ion Chef System(좌)과 Ion S5XL System(우). (대구가톨릭대학교병원)

(대구=NSP통신) 김을규 기자 = 대구가톨릭대학교병원(의료원장 최경환 신부)은 10일"차세대염기서열분석 NGS(Next Generation Sequencing)를 기반으로한 유전자 패널 검사 장비 ‘써모피셔사이언티픽(ThermoFisher Scientific)사의 Ion S5XL System 및 Ion Chef System’를 도입했다”며 “본격적인 운영 준비에 들어갔다”고 밝혔다.

NGS 기반 유전자 패널 검사(이하 ‘NGS 검사’)는 혈액, 체액, 조직 등을 대상으로 질병과 관련된 수백가지의 유전자를 추출하여 동시에 분석·진단하는 최신의 검사기법이다.

이 검사는 그동안 원인 불명으로 존재했던 수많은 질환들에 대한 발생원인 및 혈액암과 종양의 발암기전 분석, 치료약제 선정 등에 활용된다.

특히, 보건복지부에서는 지난 3월부터 NGS 검사를 본인부담율 50%의 급여항목으로 지정하면서 일반인들을 대상으로도 검사를 할 수 있게 되었는데, 희귀 유전성질환 및 암환자들의 경우 경제적 부담이 매우 감소됐다.

NGS 검사를 통해 다양한 질병들의 발생 원인이 점차적으로 밝혀지고 있는데 대표적인 주요질환들로는 경련, 경직성 마비, 심근병증, 부정맥, RAS유전자 병증, 근위축질환, 응고장애 등이 있다.

그 외에 선천성 대사이상, 누난증후군, 갑상선기능저하증, 샤르코 마리 투스병, 망막 색소변성증, 난청 등에 대해서도 NGS 검사가 확대되고 있다.

대구가톨릭대학교병원 NGS 검사 팀장인 진단검사의학과 전창호 교수는 “향후 미국분자병리학회(American molecular pathology, AMP)와의 교류를 강화해 대구가톨릭대학교병원에 AMP 정도관리 체계를 도입하겠다.”며 “이를 통해 NGS 검사에 대한 정확도를 최고도로 높힐 계획이다”고 전했다.

이어 “본원 NGS 검사팀과 대구지역 대학병원간의 상호협력을 통해 보다 많은 질환들에 대한 NGS 검사를 시행해 지역민들에게 최상의 NGS 검사를 제공하도록 하겠다”고 말했다.

더불어, 대구가톨릭대학교병원은 오는 14일 오후 4시 30분 T[데레사]관 3층 데레사홀에서 국내 주요 석학들을 본원으로 초빙해 ‘NGS 도입기념 심포지엄, 정밀의료의 새로운 지평 : NGS 검사, 이제 진료실 안으로!’라는 주제로 심포지엄을 개최한다.

이번 심포지엄에서는 NGS 검사의 현재와 미래를 조명하고 고형암과 혈액암, 임상진료에서의 NGS 활용 등에 대해 집중적으로 의견 공유와 토론이 진행될 예정이다.

한편, 대구가톨릭대학교병원의 NGS 검사는 이달 식약청의 승인을 거쳐, 내년 1월중 본격 시행된다.

NSP통신/NSP TV 김을규 기자, ek8386@nspna.com
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