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[경남=NSP통신] 박광석 기자 = 부산대 어린이병원(병원장 박희주) 유전대사클리닉이 25일 오후 2시30분 어린이병원 5층 세미나실에서 누난 증후군 공개강좌 및 환우모임을 개최한다.

누난증후군은 출생 후의 작은 키(출생 후 성장지연), 짧은 목, 움푹 파인 가슴, 폐동맥협착증, 잠복고환 등의 특징을 가지는 다인성 질환으로 상염색체 우성으로 유전되지만 가족력 없이 유전자의 돌연변이에 의해 나타나는 경우가 대부분인 질환으로 신생아 1000-2500명당 1명의 꼴로 발생한다.

이밖에 요소회로대사질환 공개강좌 및 환우모임이 오는 27일 오후 2시부터 열린다.

유전대사클리닉 전종근교수의 건강강좌에 이어 질환에 대한 질의문답이 이어진다.

요소회로대사증후군은 단백질 섭취시 질소화합물의 대사과정에서 생기는 독성물질인 암모니아를 비독성인 요소로 전환시키지 못해 고암모니혈증에 의한 신경학적 증상으로 1만5000명당 1명의 발생빈도를 가진다.

증상은 신생아형은 수요시작 후 3~7일에 구토, 보챔, 의식소실, 경련의 증상과 고암모니아혈증 보인다.

강좌 참가자는 유전대사클리닉으로 문의하면 된다.

한편 부산대학교 어린이병원 유전대사클리닉은 누난증후군, 요소회로대사증후군, 프래더윌리증후군, 터너증후군, CATCH22 증후군 등의 건강강좌 및 환우회 모임을 정기적으로 개최하고 있다.

박광석 NSP통신 기자, bgs77@nspna.com
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